北京协和医院眼科,主任医师,教授,博士研究生导师
中国医师协会眼科学分会眼遗传病专委会 副主委
中国眼科遗传联盟 理事
中华医学会眼科学分会视觉生理学组 委员
在眼遗传病及先天性眼病等疑难罕见领域深耕20余载、通过科研为中国5千多个遗传性眼病家庭确定了致病基因。在国际重要学术期刊(包括Lancet, Am J Hum Genet , Sci Adv, Ophthalmology等)发表论文百余篇,首次报道了多种眼遗传病中国患者的基因及临床研究;确定了8个视网膜变性新基因及1个高度近视新基因;牵头完成多种罕见眼病的临床诊疗专家共识;牵头多个遗传性视网膜变性临床试验。
热衷公益,促进患者组织的成立,并且举办及参加多次医患研讨会。
主持国家及省部级课题十余项,是获得美国抗盲基金会职业发展奖 和 个人奖的唯一亚洲学者。
作为第一完成人获华夏医学科技奖及中华医学科技奖。
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日期 | 时间 | 会场 | Session | 角色 | 讲题 |
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2021-12-18 | 14:30-14:45 | 会场一 |
第三单元 |
讲者 | 眼型白化病(OA1)的基因与临床研究 |